Plos One：脆性X碱基综合征你了解么？

机械性X突变综合征（FXS）是心理疾病和常人缺失的主要表型原因之一，其所致机械性X常人低下酶（FMRP）的缺失。其外科特征性展示出在于相关的认知障碍合并广为的精神疾病，以外心理疾病谱系障碍和注意力缺失/多动症。这些疾病中会的症状以外与肝细胞异常和飞龙水平降低有关。鉴于肝细胞对于神经的发育的优越性，近期，一项发表在杂志Plos One上的学术研究借此调查法国加拿大中会FXS群体的肝细胞栖息于状况，并考虑到飞龙代谢的改变化学物质以及它们与外科特征的关系。此项学术研究合计雇用25名FXS病症和26名对照群体。肝细胞检验以外：总飞龙（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂质电泳。受直接影响青年人的异常和适应行为分别通过ABC-C和ABAS问卷进行检验。此项学术研究最近：与对照群体来得，FXS者的体型指数较高，但是他们中会38％的病症TC <10th百分位数。与对照组来得，在FXS组中会观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组中会，PCSK9水平与总飞龙（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分考虑到总飞龙和异常行为之间存在负相关。此项学术研究表明：法国加拿大FXS青年人存在低飞龙血症，这一因素似乎直接影响其外科表型。此项学术研究首次考虑到了由于缺乏FMRP而所致的FXS中会PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！